病例分享：罕见双眼根深蒂固性脉络膜黑色素细胞增多

险恶特质脉络膜线粒体剧增（isolated choroidal melanocytosis）最初是由 Augsburger 等提出，病患多表现为长焦脉络膜线粒体色素沉着出血。近日，加拿大阿拉巴马该大学病房的 Lauren 等透过了一例相似的额头险恶特质脉络膜线粒体剧增出血，关的另据于 2016 年发表在 Retinal Cases & Brief Reports 时尚杂志。

病患女特质，24 岁，美国黑人加拿大人，无主诉副作用，既往无眼部性疾病史。妇产科检查发现额头后极部色素沉着。额头失明 20/30，眼压正常人。无白癜风和身体恶特质，眼前节正常人，无葡萄膜哑和虹膜色素沉着，不考虑为 Waardenburg 综合征。

受了伤 8 点钟前面可见山脚下羽毛状边缘的黑色素沉着出血，全身 3 点钟方向也可见一宽度较小的黑色素沉着出血（平面图 1）。眼底 OCT 发现额头显著的脉络膜较厚，视网膜层无显著异常（平面图 2）。

平面图 1 为眼底摄像：全身 3 点钟（示意平面图）和受了伤 8 点钟（右平面图）可见脉络膜羽毛状边缘弥漫特质色素沉着出血

平面图 2 为眼底 OCT 平面影像：额头脉络膜较厚，视网膜层正常人

脉络膜线粒体剧增出血无需考虑的鉴别诊断包括：眼球黑变病或眼皮肤黑变病，弥漫特质脉络膜皮肤癌，额头弥漫特质葡萄膜线粒体增生以及本文提到的险恶特质脉络膜线粒体剧增。

由于病患多无主诉副作用，仅通过妇产科检查发现异常，目前文献另据的长焦险恶特质脉络膜线粒体剧增流感较少，额头出血仅有 4 例，两例为拉丁美洲人，两例为白种人，均为 43～60 岁。本文另据的病患为最年轻的美国黑人病患。未来会还无需要更多的化学疗法和组织病理学研究进一步明了该病的发生发展，以及有否亦会增加葡萄膜皮肤癌的效用。

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总编： 杨洁